ABSTRACT
BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda is the most common form of porphyria, characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with porphyria cutanea tarda worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. OBJECTIVES: Investigation of porphyria cutanea tarda association with C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Identification of precipitating factors (hepatitis C, HIV, alcoholism and estrogen) and their link with HFE mutations. METHODS: An ambispective study of 60 patients with PCT was conducted during the period from 2003 to 2012. Serological tests for hepatitis C and HIV were performed and histories of alcohol abuse and estrogen intake were investigated. HFE mutations were identified with real-time PCR. RESULTS: Porphyria cutanea tarda predominated in males and alcohol abuse was the main precipitating factor. Estrogen intake was the sole precipitating factor present in 25% of female patients. Hepatitis C was present in 41.7%. All HIV-positive patients (15.3%) had a history of alcohol abuse. Allele frequency for HFE mutations, i.e., C282Y (p = 0.0001) and H63D (p = 0.0004), were significantly higher in porphyria cutanea tarda patients, compared to control group. HFE mutations had no association with the other precipitating factors. CONCLUSIONS: Alcohol abuse, hepatitis C and ...
FUNDAMENTOS: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil. OBJETIVOS: Estudar a associação da porfiria cutânea tardia com as mutações C282Y e H63D do gene HFE. Identificar os fatores precipitantes (hepatite C, HIV, etilismo e estrógeno) e sua relação com as mutações HFE. MÉTODOS: Estudo ambispectivo de 60 pacientes com porfiria cutânea tardia no período de 2003 a 2012. Investigou-se as sorologias para hepatite C, anti-HIV, histórico de etilismo e ingestão de estrógenos. As mutações HFE foram identificadas com PCR em tempo real. RESULTADOS: A porfiria cutânea tardia predominou no sexo masculino e o etilismo foi o principal fator precipitante. A ingestão de estrógenos foi o único fator precipitante em 25% das mulheres. A hepatite C estava presente em 41,7%. Todos os pacientes com HIV (15,3%) apresentavam etilismo associado. A frequência dos alelos C282Y (p=0,0001) e H63D (p=0,0004) do gene HFE foi significativamente mais elevada nos pacientes com porfiria cutânea tardia em relação à população controle. ...
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Hemochromatosis/genetics , Mutation/genetics , Porphyria Cutanea Tarda/genetics , Age Distribution , Alcoholism/complications , Chromatography, Liquid , Estrogens/adverse effects , Gene Frequency , Hepatitis C/complications , Iron/blood , Precipitating Factors , Real-Time Polymerase Chain Reaction , Risk Factors , Sex DistributionABSTRACT
Em pacientes com esquistossomose, säo encontrados anticorpos contra grande número de antigenos parasitários, e aqueles contra formas evolutivas jovens do parasita demonstraram que eram eficientes marcadores imunológicos para o diagnóstico da esquistossomose. Padröes de queda de anticorpos IgM e IgG contra cercaria e esquistossomulo foram aqui estudados, comparativamente aos dos anticorpos contra verme e ovo, em pacientes esquistossomoticos após quimioterapia, abordando aspectos soroepidemiologicos. Dados obtidos no estudo de 359 amostras de soros, pertencentes a pacientes infectados por Schistosoma mansoni, individuos näo infectados e pacientes acompanhados pos-tratamento por um periodo de 12 a 15 meses...